Генетики нашли новые гены, связанные с заболеваниями пищеварительного тракта

Крупные генетические исследования позволили улучшить понимание механизмов развития воспалительных заболеваний кишечника и выявить новые перспективные мишени для терапии. В одном исследовании выявлено 25 новых генов, связанных с заболеваниями пищеварительного тракта, тогда как в другом выявлены генетические варианты, удваивающие риск развития язвенного колита. Оба исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Воспалительные заболевания кишечника (IBD) представляют собой группу хронических заболеваний, при которых отмечается воспаление в кишечнике и желудочно-кишечном тракте. Двумя основными типами воспалительных заболеваний кишечника являются язвенный колит и болезнь Крона, ни одно из которых не имеет лечения. 

Хотя точные причины этих заболеваний неизвестны, ученые расценивают воспалительные заболевания кишечника как аутоиммунные заболевания. В США насчитывается 1-1,3 млн пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника, в Великоритании — более 300000. 

В двух исследованиях проводился анализ генома более чем у 16000 пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника в Великобритании. Также были включены данные опубликованного ранее международного геномного исследования, включившего более 10000 пациентов с IBD. Теперь данная работа является наиболее крупным исследованием IBD на сегодняшний день. 

В одной из работ описан редкий генетический вариант, называемый ADCY7, который удваивает риск развития язвенного колита. Этот вариант встречается у 1 из 200 человек в Великобритании и на данный момент является наиболее мощным фактором риска, связанным с развитием язвенного колита. Исследователи расценивают его как потенциальную мишень для терапевтического воздейтвия. 

В другом исследовании обнаружены 25 новых генетических связей с риском IBD. Некоторые из обнаруженных генов являются мишенями некоторых классов препаратов, уже показавших положительные результаты в лечении IBD. Было показано, что важную роль в увеличении риска развития IBD могут играть трансмембранные белки, называемые интегринами. Интегрины являются основной связью между клетками и окружающей их средой и обеспечивают взаимодействие иммунной системы с остальным организмом. 

Авторы считают, что подобные проведенному ими полногеномные исследования помогут лучше понять механизмы развития IBD, также как и других воспалительных заболеваний у человека. В следующие 5 лет исследователи планируют секвенировать геномы еще 25000 пациентов с IBD.

Перевод: Мария Иванова
ИСТОЧНИК